【生命斗士】锺丽淇患罕见病大女突破奇迹迎14岁！曾被断言活不过2岁、在爱中奇蹟长大。48岁的锺丽淇，曾是TVB的着名花旦，如今她的生活重心已转向家庭。她的大女儿Isabella在半岁时被诊断出患有罕见的基因病「四号染色体缺损综合症」（Wolf-Hirschhorn Syndrome），这是一种导致发展迟缓和多重健康问题的疾病。医生曾预言Isabella可能活不过两岁，但锺丽淇和丈夫从未放弃，一直细心照顾她。

撰文：CK@Medical Inspire 医．思维 │ 图片来源：锺丽淇IG

Margaret曾于访问中提到，大女未能自己平衡，需靠坐行支架走路，但一家人仍抱有希望，又透露囡囡现在重约25公斤（约55磅）。旁人认为Margaret付出了很多，但她反而感谢女儿：

Margaret只想女儿可以健康快乐成长，已做好心理準备陪伴女儿一辈子，但她仍渴望女儿能自己独立。故Margaret在女儿5岁起教她走路，虽然一步一艰辛，但坚强的她最近在学校运动会上取得了令人惊叹的突破。她不仅参加了比赛，还在没有助行器的情况下完成了赛程。这一壮举不仅让现场的观众感动，也让锺丽淇感到无比骄傲，Margaret更形容女儿是「战士公主」（Warrior Princess）。

在Isabella即将迎来14岁生日的前夕，她接受了一次重要的手术。然而，手术后她不幸出现了「压疮」，并感染了病毒。压疮是一种由于长时间压迫皮肤和组织而引起的损伤，常见于长期卧床的病人。这些压疮给Isabella带来了极大的痛苦，加上病毒感染，使她的康复过程更加艰难。

四号染色体缺损综合症（Wolf-Hirschhorn Syndrome，简写WHS），是一种基于人类第4号染色体的遗传基因缺陷而引起的疾病，85~90%患者为自发性变异(非父母遗传造成)居多，是由于生殖细胞（卵子或精子）形成过程或胎儿早期发育过程中，随机发生染色体缺失引起的。少部分患者是遗传自没有临床症状之父母，其致病原因为父母亲一方有染色体异常(例如：平衡性转位)，而造成下一代有染色体不平衡转位之问题。

全球大约每5万人有1名患者，估计香港只有150名患者，他们的生长发育及活动能力较一般人迟缓，而且会伴有癫痫、抽筋等症状。由于患者的第4条染色体有部分缺失，因此此病无法根治，只可透过治疗训练及改善体能。

儘管面临着巨大的挑战，锺丽淇和她的家庭用爱和坚持，为Isabella创造了一个充满希望和勇气的未来，更呼吁社会更多地关注罕见病患者，并提供更多的支持和资源。